Ankstyvas įgimtų ligų diagnozavimas padeda užtikrinti veiksmingą gydymą ir išvengti sunkių padarinių vaiko sveikatai. Tai skatina plėsti naujagimių tikrinimą įtraukiant naujus nemokamus tyrimus. Sveikatos apsaugos ministro įsakymu nustatyta tvarka nuo 2023 m. sausio 1 d. naujagimiai galės būti tikrinami dėl dar aštuonių ligų.
Šiuo metu naujagimiai nemokamai tiriami dėl keturių įgimtų medžiagų apykaitos ligų – fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, įgimtos antinksčių hiperplazijos ir galaktozemijos, taip pat dėl regos ir klausos sutrikimų bei širdies ydų.
Nuo 2023 m. sausio 1 d. naujagimiai galės būti nemokamai tikrinami dėl dar šešių medžiagų apykaitos ligų (vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidurijos, karnitino nešiklio stokos, ilgų grandinių riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos ir klevų sirupo šlapime ligos), taip pat dėl cistinės fibrozės ir 5q spinalinės raumenų atrofijos.
Tyrimai atliekami ne vėliau kaip penktą dieną po gimimo, jiems paprastai užtenka vieno kraujo ėminio.
Naujai įtrauktiems tyrimams kompensuoti kitų metų Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžete papildomai numatoma 1 mln. eurų.
Naujagimių tikrinimas dėl įgimtų ligų leidžia anksti nustatyti genetines ligas ir pradėti gydymą bei gyvenimo būdo korekciją dar iki klinikinių simptomų pasireiškimo, o kartu – užkirsti kelią ligos komplikacijoms.
